唐氏篩查顧名思義就是在產(chǎn)前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選,專家介紹,通過對孕婦血液抽取化驗(yàn),篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷,胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。
21-三體綜合癥
先天畸形
、智力低下
,
占整個(gè)新生兒染色體病
90%
18-三體綜合癥
90%患先天心臟病
,主
要是室間隔缺損
、動(dòng)脈
導(dǎo)管未閉(突發(fā)性強(qiáng))
神經(jīng)管缺陷
多是基因遺傳病
,易產(chǎn)
生無腦兒
、脊柱裂
、腦
積水
、死胎
、夭折
,即
使能存活
,也有精神
、
身體上的缺陷
第14周-胎兒身長
約76~100毫米,
重28克。
第16周-胎兒身長
大約有12厘米,體
重增加到150克。
第18周-翻轉(zhuǎn)胎兒
身長接近14厘米,
體重約200克。
第20周-生殖器發(fā)
育完成,開始進(jìn)入
孕中期。
第15周-胎兒頂臀
長大約有10厘米,
重約60~70克。
第17周-器官發(fā)育
良好胎兒身長約13
厘米,重約170克。
第19周-胎兒約有
15厘米長,因呼吸
胸脯不時(shí)起伏。
注:唐氏篩查較佳檢測時(shí)間為孕14周-20周
錯(cuò)過了這個(gè)時(shí)間怎么辦?唐氏篩查不需要空腹。因?yàn)樘剖虾Y查雖然是抽血,但是主要檢查胎兒有無畸形,跟抽血做肝功能測試是不一樣。
唐氏篩查結(jié)果為“高?!眱H僅表明胎兒患唐氏兒高于標(biāo)準(zhǔn)值,并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以要近一步確認(rèn)胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般用羊膜腔穿刺或者無創(chuàng)DNA檢測檢查來確認(rèn)。
羊水穿刺是在超聲探頭的引導(dǎo)下,用一個(gè)長約10厘米的針頭,刺入宮腔抽出20~30毫升的羊水。術(shù)后至少靜坐休息2小時(shí)后,方可回家。羊膜穿刺需要將相關(guān)設(shè)備深入到孕婦體內(nèi)進(jìn)行取樣,不僅容易帶來各種感染風(fēng)險(xiǎn),還有可能造成流產(chǎn),也會(huì)給本來就緊張的孕婦帶來精神壓力。屬于一種創(chuàng)傷性相對較大的檢測方法。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測方法是通過采集孕婦外周血5mL,提取游離DNA,采用高通量測序,結(jié)合生物信息分析,即可得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體,即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征。具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)特點(diǎn)。